Op weg naar een betere uitkomst en zorg voor patiënten met galactosemie
 
Klassieke galactosemie is een zeldzame aandoening die wordt veroorzaakt door een verminderde mogelijkheid tot het verwerken  van galactose op cel niveau. Galactose is een ontzettend belangrijke suiker die een groot aantal vitale functies in het menselijk lichaam vervult; het is met name van belang gedurende de vroege ontwikkeling. Galactose is cruciaal tijdens de neonatale fase, waarin het functioneert als energiebron en daarnaast erg belangrijk is voor de normale versuikering van een aantal belangrijke macromoleculen zoals voor de witte stof in de hersenen.
 
Kinderen met klassieke galactosemie zijn over het algemeen asymptomatisch bij de geboorte. Echter, na enkele dagen van galactose-inname via de melk ontwikkelen deze kinderen levensbedreigende symptomen die, indien niet tijdig gediagnosticeerd en behandeld, de dood tot gevolg kunnen hebben. Door alertheid bij artsen, alsmede door de neonatale screening, kan de ziekte vroegtijdig worden gediagnosticeerd. Desondanks ontwikkelen patiënten ernstige lange termijn complicaties, waaronder problemen in cognitie, sociale vaardigheden en vruchtbaarheid. Intelligentie quotiënt (IQ) scores zijn over het algemeen in de laag-normale range en problemen van cognitie en motoriek komen frequent voor. Patiënten hebben regelmatig ook een psychosociale ontwikkelingsachterstand en juist deze sociale beperkingen maken het voor galactosemie patiënten moeilijker om een stabiele relatie te hebben en een gezin te stichten. Ze zijn significant minder vaak getrouwd (of samenwonend) en significant vaker werkloos dan de algemene populatie. De pathologische mechanismen die onderliggend zijn aan de lange termijn complicaties van de ziekte zijn nog niet volledig opgehelderd. Om de uitkomst en zorg voor patiënten te verbeteren, wordt wetenschappelijk onderzoek gedaan.
 
Zeldzame ziekten zijn nu erkend als volksgezondheidsprioriteit. In overeenstemming met de acties en aanbevelingen van de Europese Commissie is een internationaal netwerk voor galactosemie – GalNet – opgericht in 2012. Het netwerk bestaat uit multidisciplinaire experts uit 18 Europese landen en de Verenigde Staten. De hoofddoelen van GalNet zijn:

1. ontwikkeling en implementatie van een patiëntenregister;
2. ontwikkeling van evidence-based richtlijnen voor diagnostiek, behandeling en follow-up;
3. onderzoeks strategie gebaseerd op goede communicatie en coördinatie tussen de verschillende groepen.

 Op dit moment is mede dankzij de Stofwisselkracht subsidie een patiëntenregister ontwikkeld, die momenteel wordt geïmplementeerd in verschillende landen; expert- en evidence-based richtlijnen voor diagnostiek, behandeling en follow-up zijn in ontwikkeling en een internationale onderzoeksstrategie gericht op gestroomlijnde collaboratie is opgezet.
 
Estela Rubio-Gozalbo, kinderarts metabole ziekten MUMC Maastricht en voorzitter van het Europese Galactosemie Netwerk: "Financiering van onderzoek naar stofwisselingsziekten is niet gemakkelijk. De komst van patiënten organisaties zoals Stofwisselkracht die door allerlei activiteiten geld verzamelen voor zeldzame ziekten is uitermate belangrijk voor een beter leven van patiënten met deze groep van ziekten."
 
M Estela Rubio-Gozalbo, kinderarts metabole ziekten MUMC Maastricht en voorzitter van het Europese Galactosemie Netwerk (http://galnet.mumc.betawerk.eu

Nieuws overzicht