VU-mc Amsterdam

Onderzoeksleider:
Prof. dr. Marjo van der Knaap

Onderzoekers:
Dr. Truus Abbink
Franca van Tol

Krachtbundelsubsidie van Stofwisselkracht en Energy4Kids: € 25.000

Start: 15 februari 2018
Looptijd: 12 maanden

De hersenziekte Vanishing White Matter (VWM) wordt veroorzaakt door een genetisch defect in eIF2B dat hierdoor enzymactiviteit verliest. In Nederland komt VWM relatief vaak voor. VWM treft vooral jonge kinderen, maar soms ook volwassenen. VWM leidt tot ernstige handicap met dodelijke afloop na een variabel aantal jaren. De oorzaak van de spreiding in ernst van ziekteverschijnselen is onbekend. We vermoeden dat de oorzaak zit in de mate van vermindering van eIF2B activiteit: sommige eIF2B mutaties verlagen de enzymactiviteit (veel) meer dan andere. Voor families is zekerheid belangrijk. "Hoe ernstig is mijn kind aangedaan?" en "Wat gaat de toekomst brengen?" zijn belangrijke vragen. Als wij betrouwbaar kunnen meten hoe hoog de restactiviteit van eIF2B is, zou dat helpen families beter te informeren en onzekerheid weg te nemen. Voor patiëeten met VWM is nu geen behandeling mogelijk, maar in onze onderzoeksgroep wordt een aantal behandelopties preklinisch onderzocht. Eén van de mogelijkheden is stoffen te gebruiken die de eIF2B enzymactiviteit verhogen of herstellen. Een betrouwbare enzymassay voor eIF2B activiteit is onontbeerlijk bij de zoektocht naar dergelijke medicijnen en deze ontbreekt momenteel. Met financiering van Stofwisselkracht hebben we stappen gezet voor het opzetten van een robuuste VWM enzymassay. We zijn er nog niet helemaal en werken aan verdere verfijning. Toekomstige resultaten zullen we publiceren

Onderzoeks overzicht