Amsterdam UMC

Onderzoeksleiders: 
Dr M. Langeveld, internist, specialist inborn errors of metabolism
Dr A.B.P. van Kuilenburg, Laboratorium specialist klinische genetica

Onderzoeksteam: 
Prof. J. Voorberg, Afdeling Plasma Eiwitten, Sanquin Research
Prof. C.E.M. Hollak, Afdeling Endocrinologie en Metabolisme, AUMC
S. van der Veen, PhD student, AUMC

Krachtbundelsubsidie: € 15.000 waarvan € 4.545 Ride4Kids en € 10.455 Stofwisselkracht

Startdatum: 1 september 2018
Looptijd: 12 maanden

De ziekte van Fabry is een zeldzame erfelijke stofwisselingsziekte die wordt veroorzaakt door een gebrekkige functie van het alfa galatosidase A (αGAL) enzym. Hierdoor treedt er stapeling op van de stof globotriaosylceramide (Gb3) in cellen van o.a. de nieren, de hersenen en het hart. Dit leidt uiteindelijk tot nierfalen, herseninfarcten en hartfalen, met invaliderende klachten en vroeg overlijden als gevolg. Behandeling bestaat uit infusen met een kunstmatige (recombinante) versie van het ontbrekende enzym (enzymtherapie), waardoor Gb3 kan worden afgebroken en schade kan worden voorkomen. De huidige vormen van enzymtherapie werken onvoldoende. Dit wordt onder andere veroorzaakt doordat het lichaam antistoffen tegen het toegediende enzym αGAL vormt. In deze studie willen we vaststellen tegen welk gedeelte van het enzym de antistoffen gericht zijn. Op deze manier kan worden bekeken hoe in de toekomst de vorming van antistoffen kan worden voorkomen om de effectiviteit van de enzymtherapie te verbeteren.