Radboud UMC

Onderzoeksleider: Dr. Nicol Voermans
Deelnemende onderzoekers (v.l.n.r.): Jan Groothuis (revalidatiearts), Daphne maas (fysiotherapeut),  Walaa Karazi (medische student), Bart Bloemen (onderzoeker) en Nicol Voermans (neuroloog). Ook werken we samen met het internationale IAMGSD-vereniging die al veel heeft te bieden voor de McArdle patiënten (www.iagsd.org), en met de recent opgerichte Stichting McArdle (www.mcardle.nl).

Stofwisselkrachtsubsidie: €25.000
Stichting McArdle: €9.000

Startdatum: 1 juni 2022
Looptijd: 12 maanden

Wij van het onderzoekscentrum Radboudumc zijn gestart met een onderzoek naar hoe patiënten leren omgaan met de beperkingen van de ziekte van McArdle.

Wat is de ziekte van McArdle?
De ziekte van McArdle wordt veroorzaakt door een storing in de stofwisseling en is een zogenoemde metabole spierziekte. In de spieren zetten enzymen (speciale soorten eiwitten) het proces in werking waarbij voedingsstoffen in de spieren worden omgezet in spierenergie. Ieder enzym heeft een specifieke taak in de stapsgewijze omzetting van voedselbestanddelen (suikers en vetten) naar energie. Bij metabole spierziekten treden storingen op in deze stofwisseling doordat bepaalde enzymen ontbreken of niet goed functioneren. Daardoor hopen verbrandingsresten zich op in de spieren. Dit leidt bij inspanning tot spierzwakte en spierkrampen en soms kunnen de spieren geheel blokkeren.

In ongeveer de helft van de gevallen treedt er bij de spierkrampen beschadiging van de spiercellen op, waardoor er uiteindelijk schade kan optreden aan de nieren. Bij één derde van de patiënten neemt de spierzwakte op latere leeftijd toe en worden de spieren dun. De ernst van de symptomen verschilt per individu en kan zelfs per persoon, per dag verschillen. Over het algemeen geldt: hoe eerder de ziekte van McArdle zich bij iemand ontwikkelt, hoe heftiger het verloop van de ziekte is.

De ziekte van McArdle komt bij één op de 100.000 kinderen voor, wat maakt dat het een zeldzame ziekte is. Waarschijnlijk zijn veel kinderen en volwassenen met een lichte vorm van de ziekte van McArdle nog niet gediagnosticeerd. Vaak wordt de ziekte pas later herkend, doordat de eerste klachten wat vaag zijn.

Het onderzoek
Het onderzoek gaat over hoe patiënten met de ziekte van McArdle leren op een gezonde en veilige manier fysiek actief te zijn in het dagelijks leven en sporten. We willen eerst nagaan met welke moeilijkheden ze te maken hebben, hoe ze deze overwinnen, hoe ze daarbij ondersteund kunnen worden en hoe ze andere patiënten kunnen ondersteunen.

Dit doen we door middel van een internationaal vragenlijstonderzoek onder patiënten met McArdle van alle leeftijden. We hopen hierbij op zo veel mogelijk deelnemers.
Daarna gaan we een nationaal kwalitatief onderzoek onder McArdle patiënten uitvoeren over de manieren waarop ze omgaan met hun lichamelijke beperkingen in het dagelijks leven. Dit zal bestaan uit interviews met vragen over prestaties en beperkingen in het dagelijks leven, effecten van behandelingen, therapieën, trainingen of counselingsprogramma’s die patiënten hebben gevolgd.
 
Mocht je nog vragen of opmerkingen hebben, mail ze ons gerust!
ziektevanmcardle.neuro@radboudumc.nl

Onderzoeks overzicht